为切实解决本地罕见病患者异地就医奔波难题，7月5日，我院开展神经系统罕见病爱心义诊，聚焦I型神经纤维瘤病、脊髓性肌萎缩症两大病症，为全市及周边患病家庭提供家门口的专业诊疗服务。

活动现场，家长们带着患儿早早来到门诊大厅。有的孩子身上出现典型牛奶咖啡斑（ café-au-lait spots），或是存在运动发育迟缓、肢体无力等症状，都是两类罕见病的直观表现。我院罕见病多学科专家团队一对一接诊，细致核对患者既往病历、影像及基因检测报告，全面评估病情，细致解答家长关于疾病发展、用药治疗、居家康复训练等各类疑问，并结合每位患儿情况制定专属随访干预方案。

不少家属纷纷表示，以往为看病只能往返南京、上海各大医院，路途耗费大量时间精力，本次义诊让大家在家门口就能对接三甲专科专家，极大减轻就医负担，这也是医院举办本次义诊的初衷，推动罕见病本地化诊疗，减少患者求医奔波。

本次义诊重点科普两类高发儿童神经罕见病。I型神经纤维瘤病常伴随皮肤咖啡斑、多发神经纤维瘤，累及骨骼、神经等全身多系统，儿童身上出现 6 块及以上直径超 5 毫米咖啡斑、腋下腹股沟色素雀斑，需及时就诊筛查；脊髓性肌萎缩症属于遗传性神经肌肉疾病，新生儿若 6 个月内无法自主抬头、肢体绵软无力，要尽早干预，越早治疗越能改善成长预后。

罕见病病情复杂，诊疗离不开多学科协同。我院持续完善罕见病多学科诊疗团队，打造一站式评估、诊断、康复服务体系，此次专场义诊，也是医院履行三甲医院公益职责，提升本地疑难病症救治能力的实际行动。

义诊活动虽已收官，但医院对罕见病群体的关爱持续在线。后续医院将常态化提供罕见病长期随访、康复指导、多学科联合会诊等服务，用心守护每一位特殊患儿，让罕见病症被看见、被重视，为罕见病家庭撑起健康希望。有就诊需求的家庭可通过医院公众号、线上小程序预约专科专家门诊。

供稿：蒋亚洲