据《中国出生缺陷防治报告》报道，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增加出生缺陷约 90 万例。为了科普相关知识，预防出生缺陷，科学健康孕育，国家将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
作为江苏省孕产妇危重症救治中心、宿迁市产前筛查中心，我院每年筛查产妇4000 人，每年筛出出生缺陷10余例。医院常规开设遗传咨询门诊，可开展遗传咨询、产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿先天性心脏病筛查等项目。
遗传咨询门诊时间：周三、周六上午8:00-11:30；
遗传咨询门诊地点：门急诊五楼B 区遗传咨询门诊（5号诊室）。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿存在身体结构异常、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因。
目前，已知的出生缺陷病种约8000 种，其中常见的有先天性心脏病、唇裂或腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征、无脑儿、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、骨骼肌肉异常等。
出生缺陷产生的原因是什么？
遗传因素：父母染色体异常、父母本身携带致病基因等。
环境因素：病原微生物感染、化学药物等。
如何预防出生缺陷？
一级预防是指在孕前以及孕早期阶段的综合干预。包括健康宣教、婚前医学检查、孕前保健遗传咨询、孕早期保健、口服叶酸、避免接触有毒有害物质、隐性单基因疾病筛查（例如地中海贫血，脊肌萎缩症等）。备孕妈妈应从孕前3个月口服叶酸，至少服用至怀孕后3个月。
二级预防是指通过孕期产前筛查和产前诊断识别胎儿严重的出生缺陷。包括定期产检，如血清学筛查、无创DNA、彩超、MRI检查、必要时进行羊水穿刺等。
三级预防是指对出生后的新生儿进行相关疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，最大限度地减少出生缺陷给宝宝带来的危害，避免或减少新生儿致残、提高患儿生活质量。比如新生儿出生后的耳聋基因筛查、苯丙酮尿症、甲状腺功能、新生儿先天性心脏病等筛查。
预防出生缺陷，哪些人需要遗传咨询？
1. 既往有不良妊娠史（如反复流产史）或不良生育史，计划再次生育；
2. 夫妻双方有染色体异常、携带致病基因或家族遗传史；
3. 婚后不孕；
4.年龄大于35岁的高龄孕妇；
5.孕期彩超检查胎儿发育异常等；
6.接触不良环境。
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